Yeni Nadir Nörolojik Hastalık 13 Kişide Tespit Edildi

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan bir çalışmada, dünya genelinde 13 kişide tespit edilen yeni bir nadir nörolojik hastalık keşfedildi.

nadir nörolojik hastalık

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makaleye göre, Idibell’de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekip, dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfetti.

Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu belirtildi.

Vaka Sayılarının Artması Bekleniyor

Konuya ilişkin açıklama yapan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, bu hastalığın beynin beyaz cevherini etkilediğini ve hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunlarının görüldüğünü ifade etti.

Pujol, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının artmasının muhtemel olduğunu belirtti. Teşhisin iyileştirilmesinin önemli bir adım olduğunu, ancak tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu vurguladı.

Pujol, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” dedi.

Uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.

İlgili Haberler: Gıda Zehirlenmeleri Hızla Hayati Tehlike Oluşturabiliyor · Zayıflama İlaçları Görme Kaybına Neden Olabilir